Phelan - McDermid syndróm je vzácne genetické ochorenie, ktoré vzniká poškodením segmentu na dlhom ramienku 22. chromozómu. Symptómy majú veľkú škálu závažnosti, avšak medzi najcharakteristickejšie znaky patrí znížený tonus (napätie) svalov, normálny alebo akcelerovaný rast, absencia alebo oneskorenie reči, stredne ťažká až ťažká mentálna retardácia, charakteristické črty tváre. V niektorých percentách býva aj oneskorený psychomotorický vývoj.

Súčasný výskum ukazuje, že genetická delécia je zodpovedná za vznik chybného proteínu, ktorý je príčinou problematických neurologických príznakov ako značne oneskorený psychomotorický vývoj, výrazná absencia kognitívneho myslenia a reči. Delécia, čiže skrátenie jedného z chromozómov pohlavnej bunky vzniká na základe neznámej príčiny. Výskyt Phelan - McDermid syndrómu sa len ťažko diagnostikuje kvôli veľmi zriedkavému výskytu v populácii, pohybuje sa v rozmedzí 2,5-10 jedincov na 1 milión živo narodených detí. 

Liečba vyžaduje koordináciu širokého spektra špecialistov, ktorá zahŕňa pediatra, nefrológa, neurológa, gastroenterológa, imunológa, ortopéda, sociálneho a špeciálneho pedagóga a logopéda.

Epilepsia je vážne chronické ochorenie mozgu. Pod pojmom epilepsia sa skrýva niekoľko rôznych typov ochorenia, ktoré však majú jeden spoločný znak, a to spontánny vznik elektrických výbojov na mozgu. Tieto spôsobujú prechodnú abnormálnu funkciu mozgovej aktivity a prejavujú sa dočasnou zmenou vedomia, vnímania, chovania, hybnosti alebo citlivosti.

Jedným z typov epilepsie je aj Spánková epilepsia detí, kedy mozog nedokáže počas spánku ukladať prežité zážitky, informácie a vnemy do dlhodobej pamäti dieťaťa. Elektrické výboje v mozgu, prejavujúce sa zášklbmi tela, vymazávajú dôležité informačné vnemy fázy bdenia.

Z celosvetového hľadiska, najčastejšou príčinou epilepsie je infekcia spôsobujúca funkčné a štrukturálne zmeny na mozgu, niekedy sa však lekárom príčina vzniku epilepsie nepodarí zistiť.

Hypotónia (alebo tiež hypotonus) je patologické zníženie svalového tonusu – napätia svalov. Zjednodušene povedané, ide o slabé, málo pevné ochabnuté svalstvo, ktoré sa považuje za neurologickú diagnózu a prejavuje sa zníženou hybnosťou svalov. Hypotóniu zapríčiňujú porušené nervy miechy či mozgu, ale môžu k nej viesť aj ochorenia iných orgánov.

Deti s hypotóniou vyzerajú ako pohybujúca sa handrová bábika. Znížený svalový tonus dieťaťa vedie k oneskorenému motorickému vývoju. Dieťa je menej obratné, s oneskorením začína loziť, sadať si a chodiť. Medzi ďalšie príznaky patrí porucha jemnej motoriky. Pacient má problém sledovať predmet očami, prekladať veci z ruky do ruky alebo písať. Môže sa vyskytovať obmedzená komunikácia a porucha vývoja reči. Hypotónia môže postihnúť ktorúkoľvek svalovú skupinu a vedie k širokej škále klinických príznakov. Základom terapie sú rehabilitácie a liečenie príčiny zníženia svalového napätia. Pravidelné cvičenie pod kontrolou fyzioterapeutov pomáha zmierniť príznaky hypotónie.

Mentálne zaostávanie je stav zastaveného alebo neúplného duševného vývinu, ktorý je charakterizovaný najmä narušením schopností prispievajúcich k rozvoju intelektu dieťaťa. Ide najmä o poznávacie, rečové, motorické a sociálne schopnosti. 

Autizmus je vývojové ochorenie, ktoré ovplyvňuje spôsob, akým funguje mozog človeka a spôsob, akým komunikuje a chápe svet. Autizmus je vývinovou poruchou zasahujúcou do oblasti socializácie dieťaťa do kolektívu, komunikačných schopností, imaginácie a tvorby hry. Prejavuje sa úzko obmedzenými, donekonečna sa opakujúcimi stereotypnými aktivitami dieťaťa. Autizmus je chronické ochorenie, vývojová porucha, s ktorou sa deti narodia, a ktorá pretrvá celý život.

Pribúdajúcim vekom dieťaťa sa mozog vyvíja a niektoré symptómy, znaky a charakteristiky sa môžu meniť, ale diagnóza Autizmus ostáva.

Veda skúma autizmus ako ochorenie, ale zatiaľ nepozná odpoveď na otázku, čo je jeho príčinou a spúšťačom.